EL CURIOSO CASO DE BEJAMIN BUTTON Y LA PROGERIA

¡Buenas noches!, como no me conseguía dormir decidí ver por enésima vez una de mis películas favoritas "El curioso caso de Bejamin Button" dándome así la idea sobre que enfermedad escribir esta semana, la progeria. No es que el protagonista de la película padeciera exactamente dicha enfermedad pero si que presenta algunos síntomas relacionados con ella; pero bueno no estoy aquí para hablaros de lo increíble que es la película y de lo guapo que sale Brad Pitt así que voy entrando en materia que es lo que os interesa .

Hutchinson-Gilford Sindrome de la Progeria (“Progeria” ó “HGPS”) se llama así en  a honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford. 
Es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. El nombre de esta enfermedad proviene del griego “prematuramente viejo” Progeria (pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo"). Esta rara afección se produce en  uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados) . A pesar de nacer  saludables, los niños con Progeria comienzan a mostrar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses. La enfermedad daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Los infantes que padecen progeria tienen una remarcable similar apariencia a pesar de pertenecer a diferentes grupos étnicos, estos mueren de arterioesclerosis a una edad promedio de 13 años(con una posibilidad de tener entre 8 y 21 años).

HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro.

Los síntomas de la progeria son los siguientes ( muy parecidos a los del envejecimiento normal):

Cara estrecha, encogida y arrugada.

Calvicie

Pérdida de las pestañas y las cejas.

Baja estatura.

Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).

La fontanela abierta.

Mandíbula pequeña (micrognacia).

Piel seca, descamativa y delgada.

Retardo o ausencia en la formación de los dientes. 

Articulaciones grandes y rígidas.

Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.

Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.

Falta de gametos sexuales.

Osteoporosis.

Arterosclerosis.

Muerte natural antes de los 18 años.

Los niños que padecen progeria están genéticamente predispuestos a enfermedades cardíacas prematuras y progresivas. La muerte ocurre casi exclusivamente por fallos cardíacos, una de las causas de la muerte de muchos habitantes en este mundo (aprovecho para deciros que en España las enfermedades cardiovasculares son las que matan a la mayoría de las personas, seguidas por el cáncer.). Como cualquier persona que sufre de una enfermedad cardíaca, los signos son : presión arterial alta, infartos, angina(dolor en el pecho debido a pobre flujo sanguíneo al corazón mismo), corazón alargado y fallo del mismo.

Por estas razones son extremadamente necesarias las investigaciones acerca de Progeria. Encontrar una cura para Progeria no ayudará tan solo a niños que padecen de ella si no también ayudara a tratar a millones de adultos que sufren enfermedades cardíacas que están asociadas al proceso de envejecimiento, común en todos los seres humanos.

De momento no hay ningún tratamiento específico para la progeria, pero el ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular, aunque se están investigando numerosos tratamiento para tratar esta enfermedad.

La investigación de esta enfermedad es muy importante, ya que a través de ella se puede llegar ralentizar el envejecimiento humano que tanto nos preocupa, ya que contra él no hay ninguna cura posible , salvo disimularlo mediante tratamientos estéticos o cirugía. 

En la película Bejamin nace con aspecto de anciano, a medida que se desarrolla la película el aspecto de Bejamin va cambiando ,pasando por todas las edades hasta volverse joven y terminar siendo un niño. Lastima que en la vida real los niños que sufren de progeria no tienen tanta suerte de vivir una vida completa, ya que suelen morirse a los 13 años.