SÍNDROME DE MARFAN

¡buenas noches blogueros! Hoy me gustaría hablaros sobre una enfermedad que escogí para un trabajo que hice y me pareció muy interesante,os vengo hablar del síndrome de marfan. Este síndrome afecta a tejido conectivo y es característico porque se produce un crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo, es decir, las personas que lo padecen tienen una estatura elevada,las piernas y las manos, afectando también a otros sistemas del cuerpo.Esto debe a que una de las proteínas, la fibrilla, que se encuentran en el tejido conectivo sufre un defecto en un gen llamado fibrilina-1.




Otros síntomas que puede tener esta enfermedad es el hundimiento del pecho,la dilatación de la aorta,alteraciones en los ojos, aracnodactilia....
Esta enfermedad se transmite por herencia genética,es decir,se transmite de padres a hijos o en otros casos se debe a la mutación del gen. Para diagnosticarla es necesario acudir al médico para realizar tanto un examen físico, donde se observará los huesos de los brazos y las piernas  o realizando pruebas especificas detectarla, como un ecocardiograma. Hasta ahora no se ha encontrado cura pero si tratamientos para mejorar su calidad de vida.